Сотрудник медицинского факультета Новосибирского государственного университета Марат Касакин (ФЕН-2008) разработал проект «БиоДайджест», при реализации которого станет доступным выявление у новорождённых 40 наследственных и врождённых заболеваний, сверх пяти предусмотренных государственной программой.
— Наш проект, по сути, клиническая диагностика метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии. Эти исследования необходимы детям из группы риска, страдающим такими заболеваниями, как детский церебральный паралич, эпилепсия и аутизм, которые имеют формы, связанные с нарушением обмена. Также подобное исследование на наличие генетических заболеваний, включающих расстройство метаболизма, не будет лишним в добровольном порядке, просто по инициативе родителей, — рассказал пресс-службе вуза автор проекта.
Масс-спектрометрия — метод исследования вещества, основанный на определении отношения массы к заряду ионов, образующихся при ионизации представляющих интерес компонентов пробы. Один из мощнейших способов качественного и количественного анализа веществ. Можно сказать, что масс-спектрометрия — это «взвешивание» молекул, находящихся в пробе.
Марат Касакин — выпускник химического отделения факультета естественных наук. В настоящее время является сотрудником НИЧ НГУ и Центра коллективного пользования «Геномика» Института химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН. С проектом «БиоДайджест» Марат стал одним из победителей XII Зимней школы Академпарка.
В России существует государственная программа, которая включает в себя обязательное обследование — неонатальный скрининг всех новорождённых лишь на пять наследственных заболеваний (фенилкетонурия, муковисцидоз, галактоземия, адреногенитальный синдром и врождённый гипотиреоз). При этом остаются не охваченными госпрограммой многие другие нарушения, диагностику которых можно сделать в добровольном порядке лишь в некоторых лабораториях Москвы. Поздняя диагностика подобных нарушений приводит к инвалидизации и самому неблагоприятному исходу.
Предлагаемый исследователем НГУ метод позволяет проводить диагностику до 40 наследственных заболеваний обмена за один анализ в дополнение к пяти обязательным:
— В этом главное преимущество проекта: анализ покрывает больший перечень отклонений новорождённых. Если вовремя выявить аномалии, то можно успеть применить эффективную терапию и даже спасти жизнь ребенку, — говорит Касакин.
За рубежом, в США, Канаде, Германии, метод тандемной масс-спектрометрии в медицинской диагностике получил широкое распространение. Россия пока отстаёт от общемирового тренда, но исследователи надеются на поддержку инвесторов, чтобы внедрить современные высокоточные технологии в клиническую практику. Уже реализованные проекты в Москве не позволяют из-за территориальной удалённости быстро получить результаты анализов (например, жителям Новосибирска приходится ждать до 1,5 месяцев). Поэтому, по словам разработчиков, выявление метаболитов методом тандемной масс-спектрометрии важно развивать в Сибири.
Предположительно «БиоДайджест» будет располагаться на базе медицинского центра НГУ, куда партнёры (перинатальные центры, медико-генетические консультации и другие медицинские учреждения, не обладающие соответствующим оборудованием) смогут обращаться за оперативной диагностикой. Предполагается, что анализ у новосибирских исследователей будет сделан максимум в течение одной недели. Ориентировочная стоимость — около 2000 рублей. Полноценную работу «БиоДайджест» планирует начать в октябре 2016 года, после того как лаборатория пройдёт лицензирование и найдёт инвесторов для закупки дополнительного оборудования.
Источник: http://www.nsu.ru/651b0297d03077d8b62532bc9326e5b0